El Síndrome de Apert se caracteriza por una fusión prematura de las suturas craneales, sindactilia parcial o completa, ósea y/o subcutánea en manos y pies (faltan dedos o aparecen unidos) y retrusión o hipoplasia del tercio medio facial.

El cerebro normal de un recién nacido necesita espacio para su crecimiento y por eso, normalmente, nace con las suturas abiertas. La caja craneal forma una esfera con piezas en forma de puzle, que no se soldarán hasta varios meses después. Esta semiapertura permite al cerebro, que es de crecimiento muy rápido, adaptarse al cráneo, cuyo ritmo de crecimiento es más lento. El volumen cerebral normal de un afectado por el Síndrome de Apert se triplica durante el primer año de vida, y a los 24 meses la capacidad craneal es 4 veces la del nacimiento.

Cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro se encuentra con una barrera ósea que lo presiona, y al seguir con su proceso natural de crecimiento queda comprimido, produciendo un cráneo inexpansible o Craneosinostosis, produciendo una serie de problemas funcionales como:

• Crecimiento cerebral limitado por el número y localización de las suturas craneales.
• Presión Intracraneal.
• Función Ocular.
• Audición.
• Retraso mental. La mayoría de los afectados retraso mental limite o moderado.
• Alteraciones del lenguaje por la disminución de la audición. - Alteraciones cognitivas