Síndrome de Muenke

¿Qué es el síndrome de Muenke?

Max Muenke, médico genetista originario de Alemania que ejerce actualmente en los Estados Unidos fue quien dio nombre al síndrome de Muenke. El Dr. Muenke dirigió el equipo que descubrió esta enfermedad en 1996. Hay gente reacia a ver el nombre de una persona asociado con el descubrimiento que resultó del esfuerzo de un equipo, por lo que se puede encontrar referenciado con otros términos tales como “sinostosis coronal asociada al gen FGFR3”, “Pro250Arg” o "mutación P250R”.

¿ Cómo se identificó el síndrome de Muenke?

Para entender cómo se identificó el síndrome de Muenke, necesita saber cómo los médicos generalmente reconocen y describen las nuevas enfermedades. Lo que generalmente implica identificar un patrón recurrente de signos (características físicas de una persona) y síntomas (de qué se queja), confirmados a menudo por los resultados de las pruebas específicas (por ejemplo, los análisis de sangre y las radiografías). Los síndromes de craneosinostosis tales como aquellos denominados de Apert, de Crouzon, de Pfeiffer y de Saethre-Chotzen fueron reconocidos por médicos hace más de 40 años, basándose en rasgos físicos característicos.

El síndrome de Muenke no fue reconocido de este modo porque los rasgos físicos no son muy característicos. En su lugar, se determina según el resultado de un análisis de sangre genético específico.

Estas pruebas llegaron a ser posibles solamente a mediados de los años 90, cuando las alteraciones genéticas que causan algunos de los síndromes de craneosinostosis comenzaron a ser descubiertas. El Dr. del grupo de Muenke encontró que un cambio químico específico en una de las instrucciones genéticas (genes) denominada FGFR3 era frecuente en las personas con la craneosinostosis que afectaba a las suturas coronales. (FGFR3 es la abreviatura de "receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos"). El cambio se localiza en la posición 250 de la proteína codificada por el gen.

Se altera la proteína de modo que una sustancia química llamada “arginina” sustituye a otra llamada “prolina” en esa posición específica (de aquí la terminología Pro250Arg o P250R).

El síndrome de Muenke se diferencia de otros síndromes de craneosinostosis en esto, que se define por un resultado positivo en esta prueba genética, más que por los rasgos físicos característicos. De hecho, los individuos que ahora se observan con esta condición tenían previamente una variedad amplia de “etiquetas de diagnóstico” asociadas que ahora se conoce que eran incorrectas. Una lista parcial de tales etiquetas incluye a los síndromes de Crouzon, de Pfeiffer y de Saethre-Chotzen y craneosinostosis no sindrómicas. De hecho, la existencia del síndrome de Muenke todavía no es ampliamente conocida por muchos médicos, así que todavía algunas veces de forma equivocada ponen una de estas otras etiquetas a los niños con el síndrome de Muenke.

Más información sobre el síndrome -->