Síndrome de Saethre-Chotzen

¿Qué es el Síndrome de Saethre-Chotzen?

El síndrome de Saethre-Chotzen solamente se ha reconocido como entidad independiente durante 20 años aunque ha existido desde hace mucho más tiempo. De hecho fue descrito de forma independiente por Saethre y Chotzen a principios de 1930. La razón por la cual se tardó tanto en reconocer estos informes como la misma enfermedad es porque los individuos afectados presentan características muy variables.

Estas diferencias en los individuos afectados son importantes para entender las dificultades en la predicción de las anomalías que pueden ocurrir. Ahora se sabe que el síndrome de Saethre-Chotzen es causado por mutaciones en el gen TWIST. (Para más detalles vea el Folleto de Titulares: ¿Qué causa la craneosinostosis?). La variabilidad de la presentación todavía puede hacer difícil el diagnóstico.

¿ Cuáles son las características comunes?

Los informes anteriores de la enfermedad han destacado las siguientes anomalías: craneosinostosis, párpados caídos, dedos de la mano cortos que pueden estar unidos por la piel y dedos gordos de los pies anchos con otros dedos de los pies cortos y fusión de los huesos del cuello. Sin embargo, puede ser difícil estar seguro si alguien está afectado, pues el grado de implicación puede que no se corresponda con ninguno de los anteriores a todos ellos. Esto se puede complicar más por los grados marcados de gravedad de cada zona afectada. Como la enfermedad puede afectar a cada una de estas zonas serán consideradas por separado.

Información adicional y cómo tratar la enfermedad -->